Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik nicht invasiv

Unter der Bezeichnung Pränataldiagnostik verstehen Mediziner alle Untersuchungen, die das ungeborene Baby oder die schwangere Frau betreffen. Dabei wird zwischen sogenannten invasiven und nicht-invasiven pränatalen Diagnosemethoden unterschieden. Bei den invasiven Untersuchungsformen handelt es sich um alle Diagnosearten, die innerhalb des weiblichen Körpers stattfinden. Beispiele dafür sind die Chorionzottenbiopsie (CVS) sowie die Amniozentese (AC) oder eine Nabelschnurpunktion. Zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik zählen sämtliche Untersuchungsmethoden außerhalb des menschlichen Körpers. Dabei handelt es sich beispielsweise um die Nackentransparenzmessung, Sonografie oder Fetotomie sowie die Nasenbeinmessung, Feinultraschall oder den 4D-Ultraschall. Auch spezielle Untersuchungen, welche die Hormonkonzentration im Blut der Mutter feststellen sollen, fallen in den Bereich der nicht-invasiven Pränataldiagnostik.

Das Ersttrimester-Screening

Bei dem Ersttrimester-Screening handelt es sich um ein Verfahren, das in einem frühen Stadium der Schwangerschaft erfolgt. Hierbei besteht für Mutter und Kind kein Risiko. Die Untersuchung soll Erkenntnisse darüber liefern, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass der Fötus an einer Chromosomenstörung wie Trisomie 21, Trisomie 13 oder Trisomie 18 leidet. Beim Ersttrimester-Screening wird der Mutter Blut entnommen. Anschließend folgt eine Ultraschalluntersuchung. Bei der Kalkulation des Risikos bezieht der Mediziner Daten wie das Alter der Mutter, die Laborwerte des Blutes sowie die gemessene Nackendichte des Embryos mit ein. Die Ultraschalluntersuchung ermittelt, wie viel Flüssigkeit sich im Bereich des Nackens bei dem Fötus angesammelt hat. Je geringer die Nackentransparenz ist, desto unwahrscheinlicher ist das Vorliegen einer Chromosomenstörung. Mit steigender Nackentransparenz erhöht sich das Risiko. Liegt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung bei 1:2500, ist das Ergebnis unauffällig. Bei einem Wert von beispielsweise 1:40 handelt es sich um einen auffälligen Befund, der weitere Untersuchungen nach sich zieht. Das Untersuchungsergebnis deutet lediglich bei fünf Prozent der schwangeren Frauen auf eine Chromosomenstörung hin. Die Messung der Nackentransparenz kann nur im Zeitraum von der 12. bis zur 14. Woche der Schwangerschaft erfolgen, da es sich bei der Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich um einen temporären Effekt handelt. Das Ersttrimester-Screening deutet jedoch nicht nur auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, sondern auch auf Herzfehler oder weitere Entwicklungsstörungen hin.

Bluttest zur Früherkennung des Down-Syndroms

Es gibt seit Beginn 2012 eine innovative und nicht-invasive, pränatale Untersuchungsform: einen Bluttest, der sichere Rückschlüsse auf das Down-Syndrom ermöglicht. In den 1990er Jahren fanden Mediziner heraus, dass sich abgestorbene Erbgut-Bestandteile des Fötus im Blut der Mutter befinden. Sie gelangen über die mütterliche Plazenta in den Blutkreislauf. Die Bestandteile enthalten sogenannte DNA-Sequenzen des ungeborenen Kindes. Dank einer neuartigen Screening-Methode können die Forscher diese Erbinformationsträger innerhalb einer Blutprobe herauslösen. Anschließend werden die Sequenzen nach den entsprechenden Chromosomen aufgedröselt. Finden die Mediziner dabei mehr Teile für Chromosom 21 als normalerweise üblich, liegt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine entsprechende Chromosomenstörung vor. Im Gegensatz zu anderen nicht-invasiven Diagnoseformen liefert der Test zuverlässige Ergebnisse. Studien haben gezeigt, dass das Untersuchungsergebnis zu 98 Prozent zutraf und der Test damit ebenso gute Erkenntnisse wie eine Untersuchung des Fruchtwassers oder eine Chorionzottenbiopsie liefert. Allerdings besteht der Nachteil der Untersuchung darin, dass sich lediglich Aussagen über eine Erkrankung an Trisomie 21 treffen lassen. Der neue Bluttest ist kein Ersatz für ein Ersttrimester-Screening. Die einfache Untersuchung verursacht vergleichsweise hohe Kosten. Die Anwendung des Tests ist ratsam, wenn ein kritischer Befund oder ein erhöhtes Risiko aufgrund der familiären Krankheitsgeschichte vorliegen.

Die Unverträglichkeit der Rhesusfaktoren

Bei schwangeren Frauen mit einem negativen Rhesusfaktor besteht das Risiko, dass es zu einer sogenannten Rhesusfaktorunverträglichkeit zwischen der werdenden Mutter und dem Ungeborenen kommt. Bei Erstgebärenden spielt dieser Umstand eine untergeordnete Rolle. Ab der zweiten Schwangerschaft kann eine solche Blutgruppeninkompatibilität allerdings erhebliche Schädigungen des ungeborenen Nachwuchses zur Folge haben. Um das zu verhindern, wird ein sogenannter Antikörper-Suchtest durchgeführt. Der Rhesusfaktor gibt Auskunft über bestimmte Merkmale der roten Blutkörperchen. Der Großteil der Menschen trägt spezielle Eiweißbausteine in sich, was durch den Ausdruck rhesus-positiv verdeutlicht wird. Nur bei etwa 15 Prozent der Menschen fehlen diese Eiweiße, sie sind rhesus-negativ. Eine Rhesusfaktorunverträglichkeit kann verschiedene Ursachen haben:

  • Zum einen entsteht sie, wenn die werdende Mutter rhesus-negativ und der Embryo rhesus-positiv und somit auch der werdende Papa rhesus-positiv ist.
  • Ist die schwangere Frau rhesus-positiv und das Kind rhesus-negativ, ist die Wahrscheinlichkeit einer Rhesusfaktorunverträglichkeit extrem gering.

Im Falle einer Unverträglichkeit dringen die Blutkörperchen bei der Geburt des ersten Kindes in die Blutbahn der Mutter ein. Es werden Antikörper gebildet. Bei einer erneuten Schwangerschaft ruft der Körper der Frau die gespeicherten Informationen ab. Er beginnt sehr viel früher mit der Bildung entsprechender Antikörper. Diese gelangen über die Plazenta der schwangeren Frau in den kindlichen Blutkreislauf. Dort versuchen sie, die dortigen Blutkörperchen auszuschalten. Es drohen Blutarmut, Wassereinlagerungen oder die Erkrankung an Gelbsucht. Um eine Rhesusfaktorunverträglichkeit zu verhindern, verabreicht der Gynäkologe zwischen der 28. und der 40. Woche der Schwangerschaft eine Anti-D-Immunglobulin-Spritze. Dieser Vorgang wird als Rhesusprophylaxe bezeichnet.

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