Phenylketonurie

Phenylketonurie

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine unheilbare, aber seltene Stoffwechselerkrankung. Im Schnitt leidet von 10.000 Neugeborenen in Deutschland etwa eines an Phenylketonurie. Jährlich kommen also zirka 60 Neuerkrankungen hinzu. Früher führte die Phenylketonurie zu schweren geistigen Schäden, doch das kann man heute verhindern, wenn von Anfang an eine spezielle Diät eingehalten wird. Wird die PKU nicht behandelt, sammelt sich die Aminosäure Phenylalanin, ein lebenswichtiger Eiweißbaustein, übermäßig im Blut und in den Geweben an. Schuld daran ist ein vererbter Defekt bzw. ein Mangel des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase.

Phenylalanin kann nicht abgebaut werden

Was passiert bei der Phenylketonurie? Die Eiweiße aus unserer Nahrung bestehen aus einzelnen Bausteinen, den so genannten Aminosäuren. Aus ihnen baut unser Organismus eigenes Körpereiweiß auf. Neun dieser Aminosäuren müssen regelmäßig mit der Nahrung zugeführt werden, da der Körper sie nicht selber herstellen kann. Eine davon heißt Phenylalanin. Sie wird beim Gesunden weiter in den Stoff Tyrosin umgewandelt. Aus ihm entstehen wichtige Botenstoffe wie z. B. Schilddrüsenhormone.

Für die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin brauchen wir das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase. Doch dieses fehlt bei Menschen mit PKU. Die Folge: Das überschüssige Phenylalanin häuft sich im Blut, in den Zellen und vor allem im Gehirn an. Außerdem wird es zu anderen Stoffen abgebaut und mit dem Urin ausgeschieden. Diese dabei entstehenden Phenylketone gaben der Erkrankung ihren Namen.

Diagnose und Therapie der Phenylketonurie

Im Jahr 1934 entdeckte der norwegische Arzt Fölling erstmals die groben Zusammenhänge zwischen einer bestimmten Form des „Schwachsinns" und dem Stoffwechseldefekt der Phenylketonurie. Zwanzig Jahre später entwickelte der deutsche Kinderarzt Bickel die erste Diät, mit der er die Symptome der Krankheit erfolgreich verhindern konnte.

1961 gelang es dem amerikanischen Forscher Guthrie schließlich, durch einen einfachen Bluttest festzustellen, ob ein Neugeborenes den Stoffwechseldefekt in sich trägt. Mit dem nach ihm benannten „Guthrie-Test“ war die Grundlage für die Früherkennung und rechtzeitige Therapie der folgenschweren Erkrankung gelegt. Bei jedem Baby in Deutschland wird diese Untersuchung in den ersten Lebenstagen durchgeführt.

Dürfen Säuglinge mit PKU gestillt werden?

Eltern mit einem Baby, das unter Phenylketonurie leidet, werden in der Regel sofort von spezialisierten Ärzten und Diätberatern beraten und begleitet. Sie klären auch die Frage des Stillens, das auch für PKU-Babys wichtig und mit gewissen Einschränkungen möglich ist.

Meist bekommt das Neugeborene nach der Diagnose PKU in den ersten Tagen hauptsächlich eine phenylalaninfreie Flaschennahrung. Die sorgt dafür, dass der hohe Blutspiegel unter die erforderliche Grenze sinkt. Danach legen Ärzte und Diätassistenten zusammen mit der Mutter fest, wie viel Muttermilch das Baby zusätzlich erhalten darf. Dazu wird im ersten Lebensjahr einmal pro Woche die Menge an Phenylalanin im Blut bestimmt und daraus die erlaubte Menge an Muttermilch abgeleitet.

Behandlung: phenylalaninarme Diät

Nach den ersten Monaten mit Muttermilch und Flaschennahrung muss das Kind direkt an eine besondere Diät gewöhnt werden. Ziel ist es, dem Körper möglichst wenig Phenylalanin zuzuführen und so den Blutspiegel im engen Rahmen zu halten. Das wird durch regelmäßige Blutkontrollen überprüft: Bei Kindern zwischen 1 und 9 Jahren alle 2 bis 4 Wochen, ab dem 10. Lebensjahr alle 4 Wochen und über 15 Jahre alle 2 bis 3 Monate.

Die Eltern und später auch die Patienten selbst lernen, welche Lebensmittel in welchen Mengen erlaubt sind. Insgesamt läuft es auf eine sehr eiweißarme Ernährung hinaus (siehe Infokasten). Dabei dürfen Lebensmittel mit einem hohen Eiweißgehalt wie Milch, Fleisch und Fisch gar nicht gegessen werden. Bei solchen, die wenig Eiweiß enthalten, muss der Phenylalanin-Gehalt mit speziellen Tabellen oder Computerprogrammen genau berechnet werden. Stattdessen kommen reichlich eiweißfreie Lebensmittel wie viele Obst- und manche Gemüsesorten, Butter, Margarine und Pflanzenöle oder Süßwaren auf den Speiseplan. Verschiedene Hersteller bieten auch eiweißfreie Diät-Lebensmittel für Menschen mit PKU an.

Da gerade Kinder und Jugendliche im Wachstum ausreichend Eiweiß benötigen, müssen sie parallel zur Diät über den Tag verteilt ein spezielles Aminosäuregemisch zu sich nehmen. Es enthält kein Phenylalanin, ist dafür aber mit Tyrosin angereichert. Zudem liefert es Vitamine und Mineralstoffe, damit die einseitige Ernährungsweise nicht zu Mangelerscheinungen führt.

Diät am besten ein Leben lang

Mindestens bis zum 10. Lebensjahr sollte die PKU-Diät streng eingehalten werden. In dieser Zeit entwickelt sich das Gehirn besonders rasant und muss vor Schäden durch zu hohe Phenylalanin-Werte geschützt werden. Ältere Kinder und Jugendliche können die Diät in Absprache mit ihrem Arzt eventuell leicht lockern. Manchmal stellen sie dann aber fest, dass sie sich schlechter konzentrieren können, unausgeglichen oder aggressiv werden.

Da die ältesten Patienten, die mit einer Diät behandelt wurden, heute erst um die 50 Jahre alt sind, weiß man noch nicht genau, wie sich die Krankheit bei älteren Menschen entwickelt und welche Folgen zu erwarten sind. Studien deuten aber darauf hin, dass es auch wenn die Gehirnentwicklung abgeschlossen ist, noch zu Störungen durch erhöhte Phenylalanin-Werte kommt. Weltweit wird daher empfohlen, die Diät möglichst das ganze Leben lang einzuhalten.

Bei Kinderwunsch besonders vorsorgen

Frauen mit PKU, die ein Kind bekommen wollen, müssen ihre Diät sehr streng einhalten und zwar schon vor der möglichen Empfängnis. Sonst droht eine schwere Schädigung des Embryos. Auch in der Schwangerschaft sollten die Blutspiegel von Phenylalanin strenge Grenzwerte nicht überschreiten, denn die Aminosäure wird über die Plazenta zum Kind transportiert. Dadurch kann es z. B. geistige Schäden, Missbildungen oder Herzfehler entwickeln.

Rat und Unterstützung

Menschen mit einer Phenylketonurie brauchen einiges Wissen über die Erkrankung und Behandlung sowie viel Ausdauer, um die strenge PKU-Diät ein Leben lang durchzuhalten. Unterstützung erhalten Betroffene und ihre Angehörigen in den Stoffwechselzentren der Kinderkliniken, bei niedergelassenen Ärzten, Diätassistenten und Diplom-Oecotrophologen sowie in Selbsthilfegruppen. Auch die Hersteller der speziellen Aminosäuremischungen und eiweißfreien Lebensmittel halten viele Informationen bereit.

Diese Lebensmittel sind bei PKU verboten:

  • Milch und Milchprodukte
  • Fleisch, Wurst, Fisch, Meeresfrüchte, Eier
  • Hülsenfrüchte, Mais und Nüsse
  • Schokolade
  • normales Brot und Teigwaren, Müsli
  • Süßungsmittel Aspartam: besteht zu 50 Prozent aus Phenylalanin und muss deshalb in Lebensmitteln durch einen der folgenden Hinweise gekennzeichnet sein „mit Süßungsmitteln“", „mit Phenylalanin" oder „enthält eine Phenylalaninquelle".

Diese Lebensmittel sind bei PKU eingeschränkt erlaubt:

  • Gemüse, Kartoffeln und Reis
  • eiweißarme Brote, Brötchen, Kuchen, Nudeln
  • reine Fruchtsäfte, Apfelmus
  • Sahne

Diese  Lebensmittel könne ohne Berechnung gegessen werden:

  • viele Obstsorten wie Apfel, Birne, Kirschen
  • Gemüse wie Karotten und Kürbis, Blattsalate, Tomaten
  • Margarine, Butter, Pflanzenöl
  • Süßigkeiten und Limonade, Fruchtsaftgetränke, Wassereis
  • Tee, Kaffee, Mineralwasser